Một số phụ nữ mang gen BRCA1 đột biến phải đối mặt với nguy cơ mắc bệnh ung thư vú rất cao, lên tới 80% trong suốt cuộc đời.
Tuy chưa xác định được chính xác nguyên nhân gây ung thư vú, nhưng theo một số thông tin không chính thức, ung thư vú hình thành khi một số tế bào tuyến vú phát triển bất thường.
Quá trình nguyên phân của những tế bào này diễn ra nhanh hơn so với các tế bào khỏe mạnh khác và tích tụ, hình thành nên u bướu.
Những tế bào ung thư này có thể lan rộng ra toàn bộ hai bên vú và di căn ra các hạch bạch huyết hoặc các bộ phận khác trong cơ thể.
Đa số các ca ung thư vú thường bắt đầu từ những tế bào trong ống dẫn sữa, ngoài ra, ung thư vú cũng bắt đầu từ các tế bào trong tiểu thùy tuyến và các tế bào tuyến vú khác.
 |
| Ung thư vú có liên quan đến đột biến gen BRCA1 và BRCA2. |
Những yếu tố nguy cơ gây ung thư vú
Mặc dù không xuất hiện ở một số phụ nữ mắc bệnh, nhưng trên thực tế, những dấu hiệu dưới đây có khả năng làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư vú:
- Là phụ nữ
- Mắc chứng béo phì
- Có tuổi
- Đã từng bị ung thư một bên vú (điều này sẽ làm tăng nguy cơ mắc bệnh đối với bên còn lại)
- Họ hàng, gia đình có tiền sử ung thư, chẳng hạn như mẹ, chị em gái hay con gái đã từng mắc phải, đặc biệt phải cảnh giác nếu họ phát bệnh khi còn trẻ.
- Đột biến gen di truyền, chẳng hạn như các loại gen BRCA1 và BRCA2
- Ngực bị nhiễm phóng xạ trước khi trưởng thành
- Xuất hiện kinh nguyệt khi chưa đầy 12 tuổi
- Bắt đầu mãn kinh muộn hơn so với độ tuổi bình thường (45-55 tuổi)
- Sinh nở lần đầu khi quá 35 tuổi
- Chưa từng thụ thai
- Thực hiện liệu pháp thay thế hormone, làm tăng lượng estrogen và progesterone trong cơ thể
- Uống rượu bia
Ung thư vú và các yếu tố di truyền
Trên thực tế, đa số các ca ung thư không di truyền mà chỉ có khoảng 5-10% các ca liên quan đến đột biến gen và di truyền qua nhiều thế hệ.
Đột biến gen BRCA1 và BRCA2 là những loại đột biến gen phổ biến nhất liên quan đến ung thư vú. Không chỉ gây ra ung thư vú, hai loại đột biến gen này còn làm tăng nguy cơ mắc các loại ung thư khác ở phụ nữ, đặc biệt là ung thư buồng trứng.
Ở những tế bào bình thường, BRCA1 và BRCA2 có nhiệm vụ sản sinh ra protein giúp ngăn ngừa các tế bào phát triển bất thường. Khi những gen này bị đột biến, mọi phản ứng chống ung thư diễn ra trong tế bào sẽ ngừng diễn ra.
Trong khi tỉ lệ trung bình mắc ung thư vú ở những người bình thường là 55-65% thì con số này ở những phụ nữ bị đột biến gen BRCA1 là 80% và đột biến gen BRCA2 là khoảng 45%.
Những ca ung thư có liên quan đến hai loại đột biến gen này thường xảy ra ở đối tượng phụ nữ trẻ tuổi và thường xảy ra ở cả hai bên vú.
Ở Mĩ, đột biến gen BRCA1 và BRCA2 thường xảy ra đối với những người Do Thái có nguồn gốc Đông Âu hơn so với các chủng người khác.
Đàn ông bị đột biến những loại gen này sẽ có nguy cơ cao mắc phải ung thư vú cũng như các loại ung thư khác, chẳng hạn như ung thư tiền liệt tuyến.
Xét nghiệm di truyền
Nếu gia đình, họ hàng bạn có tiền sử mắc bệnh ung thư, bạn có thể tiến hành xét nghiệm di truyền để kiểm tra xem mình có mắc bệnh hay không.
Thông qua xét nghiệm máu và nước bọt, các nhà khoa học có thể xác định cụ thể đột biến di truyền trong gen BRCA cũng như các loại gen khác.
Tốt nhất bạn nên đến bác sĩ để được tư vấn chi tiết về vấn đề này và liên hệ với công ty bảo hiểm của bạn để chắc chắn rằng họ sẽ chi trả cho ca xét nghiệm bạn sắp thực hiện.
