Tổn thương ADN thường xuyên diễn ra khi các tế bào trong cơ thể phân chia, có thể dẫn đến phát triển bệnh ung thư nhưng cơ thể có cơ chế bảo vệ riêng giúp sửa chữa những tổn thương này.
Tuy nhiên, GS. Ashok Venkitaraman, Trưởng phòng nghiên cứu ung thư thuộc Hôi đồng Y khoa, đại học Cambridge và các cộng sự đã phát hiện ra rằng phơi nhiễm với aldehyd (có mặt ở khắp mọi nơi từ khí thải xe, khói thuốc lá, vật liệu xây dựng và đồ gỗ đến mỹ phẩm và dầu gội đầu) phá vỡ cơ chế bảo vệ đó ngay cả ở các tế bào khỏe mạnh bình thường. Và những người mang một bản sao gene BRCA2 lỗi đặc biệt nhạy cảm với tổn thương này.
Nghiên cứu mới của GS. Venkitaraman đã sử dụng các tế bào biến đổi gene của người và tế bào từ các bệnh nhân mang một bản lỗi của gene ung thư vú BRCA2 để xác định cơ chế thúc đẩy ung thư khi phơi nhiễm với aldehyd và kết quả chỉ ra rằng: Aldehyd kích hoạt sự thoái hóa của protein BRCA2 trong tế bào.
Giáo sư Venkitaraman nói: “Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy những chất hoá học mà chúng ta tiếp xúc hàng ngày có thể làm tăng nguy cơ các bệnh như ung thư như thế nào. Nó cũng giúp giải thích tại sao lỗi ở các gene mà chúng ta được thừa hưởng từ khi chào đời có thể làm cho một số người đặc biệt nhạy cảm với tác động gây ung thư của những chất này”.
500 triệu người châu Á mang gene lỗi
Một nguồn aldehyd rất phổ biến là rượu: Cơ thể của chúng ta chuyển cồn mà chúng ta uống thành acetaldehyde, một chất aldehyd.
Thông thường, chất này được giáng hóa nhờ enzym acetaldehyde dehydrogenase trong cơ thể. Nhưng hơn 500 triệu người (30-60%), chủ yếu từ các nước như Nhật Bản, Trung Quốc và Hàn Quốc thừa hưởng một gene lỗi, ALDH2, làm vô hiệu hóa enzym. Đây là lý do tại sao nhiều người châu Á bị đỏ mặt khi uống rượu. Điều này cũng có nghĩa là họ cũng đặc biệt nhạy cảm với tác động thúc đẩy ung thư của rượu.
Như vậy, sự tích tụ aldehyd ở những người này có thể khởi động sự mẫn cảm với ung thư thông qua thoái hóa BRCA2, gây tổn hại cho việc sửa chữa DNA, cho dù họ có mang một gene BRCA2 lỗi hay không.
Mọi người đều được sinh ra với hai bản sao của hầu hết các gene. Và ngay cả khi mang bản sao lỗi của gene BRCA2, tế bào vẫn có thể sửa chữa ADN nhờ lượng protein BRCA2 tuy thấp hơn – nhưng vẫn đủ – được tạo ra từ bản sao gene còn nguyên vẹn.
Ở những người mang một bản sao gene BRCA2 bị lỗi, tác động này đẩy protein BRCA2 xuống dưới mức cần thiết để phục hồi ADN, phá vỡ các cơ chế bình thường để ngăn ngừa đột biến, điều này có thể thúc đẩy sự hình thành ung thư.
Khoảng 1/100 người có thể mang gene BRCA2 lỗi, khiến họ có nguy cơ phát triển ung thư vú, buồng trứng, tuyến tiền liệt và tuyến tụy. Phơi nhiễm với aldehyd có thể làm tăng khả năng phát triển các loại ung thư này.