Từ cuối năm 2012, chị H.T.T (54 tuổi) bắt đầu có biểu hiện đau xương nhất là ở cột sống, yếu 2 chân và đi lại rất khó khăn. Những năm sau đó, bệnh tình của chị ngày càng nặng hơn khi xương bị gãy liên tiếp nhiều nơi như xương mu, cổ xương đùi,…
Đến đầu tháng 5/2013, chị đến bệnh viện Chợ Rẫy để điều trị căn bệnh. Sau đó, gia đình đưa chị sang Singapore để phẫu thuật thoát vị đĩa đệm với chi phí lên đến 50000 USD. Tuy nhiên, bệnh tình của người phụ nữ này vẫn không được cải thiện.
Chị T đã có thể tự đi lại sau gần 5 năm chung sống với căn bệnh hiếm gặp. Ảnh: Internet.
Thậm chí, chị T không thể đi lại được mà phải ngồi xe lăn, chiều cao giảm từ 1m62cm xuống còn 1m55, kèm theo cân nặng giảm sút. Trong khoảng thời gian khủng khiếp này, bệnh nhân thường xuyên phải dùng thuốc giảm đau để chống lại những cơn đau nhức xương hành hạ.
Đến tháng 6 năm nay, chị T tái khám chuyên khoa Nội cơ xương khớp thuộc bệnh viện Chợ Rẫy. Tại đây, bệnh nhân được làm rất nhiều loại xét nghiệm để tầm soát các nguyên nhân gây bệnh loãng xương thứ phát, trong đó có tầm soát nguyên nhân rối loạn chuyển hóa calci và phospho máu. Sau đó bệnh viện đã gửi các mẫu sang Pháp để làm xét nghiệm sinh hóa.
Dựa vào kết quả từ phía Pháp, chị được chuẩn đoán mắc căn bệnh TIO – Tumor Induced Osteomalasia hay còn gọi là u gây nhuyễn xương. Theo đó, bệnh nhân bị giảm phospho máu nặng, giảm hấp thu phospho ở thận và có khối u FGF23 nhỏ vùng mỏn ngang đốt sống D1.
Được biết, đây là căn bệnh hiếm trên thế giới khi chị T là trường hợp thứ 338 mắc phải, và là người Việt Nam đầu tiên được phát hiện mắc căn bệnh hiếm gặp này.
Bệnh nhân được điều trị nội khoa với các thuốc Phospho uống và Calcitriol liều cao, là một dạng của vitamin D. Sau 3 tháng điều trị, tình trạng của chị T được cải thiện đáng kể, những cơn đau và gãy xương hoàn toàn biến mất. Đặc biệt, chị đã đi lại bình thường sau gần 5 năm chung sống với căn bệnh.
Bác sĩ Huỳnh Văn Khoa, Phó Trưởng Khoa Nội cơ xương khớp, Bệnh viện Chợ Rẫy cho biết, bệnh nhân có bị một khối u nhỏ lành tính trong cơ thể gây ra nhuyễn xương. Để điều trị triệt để thì bệnh nhân cần phải được phẫu thuật lấy u vùng cột sống D1 và dự kiến trong thời gian tới sẽ lên phương án phẫu thuật.
Cũng theo bác sĩ Khoa đây là bệnh rất khó chẩn đoán vì u tiết FGF23 thường là u vùng trung mô, lành tính, nhỏ, tiến triển chậm và khó xác định vị trí. Để chẩn đoán được bệnh này phải mất 4 đến 5 năm từ lúc bệnh nhân có triệu chứng.
