Bên cạnh các dị tật thường gặp như hội chứng Down, dị tật hậu môn trực tràng hay thoát vị rốn, trẻ em trên thế giới còn gặp nhiều hội chứng kỳ lạ khác.
Theo số liệu của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) ngày 28/2/2022, mỗi năm, thế giới có khoảng 240.000 trẻ sơ sinh tử vong trong vòng 28 ngày sau khi sinh do dị tật bẩm sinh. Tình trạng này cũng gây ra thêm 170.000 ca tử vong ở trẻ em trong khoảng một tháng đến 5 tuổi.
Ngoài ra, WHO cho biết tại các nước có thu nhập thấp và trung bình, cứ 10 trẻ sinh ra thì có 9 trẻ bị dị tật bẩm sinh nghiêm trọng.
Dị tật bẩm sinh hay rối loạn bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng (ví dụ: Rối loạn chuyển hóa) xảy ra khi thai nhi sống trong tử cung.
Nó có thể được xác định trước khi sinh, lúc mới sinh hoặc một số trường hợp chỉ có thể phát hiện sau này ở trẻ sơ sinh như dị tật về thính giác. Nói chung, bẩm sinh đề cập đến sự tồn tại trước hoặc sau sinh.
Tình trạng này có thể do một hoặc nhiều yếu tố di truyền, nhiễm trùng, dinh dưỡng hoặc môi trường gây ra, nhưng nó thường khó để xác định nguyên nhân chính xác.
Một số loại dị tật bẩm sinh hiếm gặp
Dưới đây là các dị tật bẩm sinh kỳ lạ được ghi nhận trên thế giới.
Hội chứng Angelman
Trẻ mắc hội chứng Angelman có diện mạo khác thường trên khuôn mặt, vóc dáng thấp bé, thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng, không nói được, cử động cánh tay cứng nhắc và đi lại khó khăn, không phối hợp. Bé có thể bị co giật và thường có những tràng cười không phù hợp.
Trẻ mắc hội chứng Angelman thường có khuôn mặt phấn khích và hay cười. Ảnh: Samebutdifferentcic.
Trẻ mắc hội chứng Angelman sẽ bắt đầu có dấu hiệu chậm phát triển vào khoảng 6-12 tháng tuổi. Sau đó, bé bắt đầu có các biểu hiện như không thể ngồi mà không được hỗ trợ hoặc phát ra tiếng bập bẹ.
Hầu hết người mắc hội chứng này sẽ bị khuyết tật học tập và hạn chế khả năng nói trong suốt cuộc đời của họ. Ở người lớn, một số khả năng vận động có thể bị mất và khớp có thể cứng lại.
Tuy nhiên, người mắc hội chứng Angelman thường có sức khỏe tổng quát tốt và có khả năng cải thiện khả năng giao tiếp cũng như tiếp thu các kỹ năng mới.
Hội chứng Rett
Hội chứng Rett là rối loạn phát triển và thần kinh di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến sự phát triển của não bộ. Rối loạn này gây ra sự mất dần các kỹ năng vận động và ngôn ngữ. Hội chứng Rett chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em gái.
Hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng Rett đều phát triển như bình thường trong 6 tháng đầu đời. Tuy nhiên, sau đó, chúng dần mất đi các kỹ năng đã có trước đây như khả năng bò, đi, giao tiếp hoặc sử dụng tay.
Theo thời gian, trẻ mắc hội chứng Rett ngày càng gặp nhiều vấn đề với việc sử dụng các cơ kiểm soát chuyển động, phối hợp và giao tiếp. Hội chứng này cũng có thể gây co giật và thiểu năng trí tuệ.
Hiện tại, phương pháp điều trị hội chứng Rett tập trung vào việc cải thiện khả năng vận động, giao tiếp, điều trị co giật cũng như cung cấp dịch vụ chăm sóc và hỗ trợ cho người mắc bệnh.
Hội chứng Carpenter
Hội chứng Carpenter là rối loạn bẩm sinh cực kỳ hiếm gặp xuất hiện khi mới sinh, gây ra sự phát triển bất thường của hộp sọ, ngón tay và ngón chân của em bé. Trẻ sinh ra mắc hội chứng Carpenter có xương sọ hợp nhất quá sớm và có màng, ngón tay và ngón chân ngắn bất thường hoặc thừa.
Trẻ mắc hội chứng Carpenter thường bị biến dạng đầu, xương, khuôn mặt và mất thính lực. Ảnh: Researchgate.
Trẻ mắc hội chứng Carpenter có thể có một hoặc nhiều triệu chứng sau:
– Đầu biến dạng: ngắn từ trước ra sau, dài và hẹp từ trên xuống dưới.
– Hợp nhất hoặc có màng, ngón tay và ngón chân ngắn thêm hoặc bất thường.
– Biến dạng khuôn mặt bao gồm hốc mắt hình thành bất thường, sống mũi phẳng, hàm trên hoặc hàm dưới nhỏ.
– Tai biến dạng, thấp.
– Răng mọc chen chúc, khấp khểnh.
– Béo phì bắt đầu sớm khi còn nhỏ.
– Mất thính lực.
– Biến dạng xương ở hông, cột sống hoặc đầu gối.
– Một số vấn đề ở một số cơ quan bao gồm tim, phổi, gan hoặc thận.
Nếu được phát hiện sớm, trẻ sẽ được phẫu thuật hộp sọ, chỉnh sửa các dị tật trên khuôn mặt, hàm, ngón tay và ngón chân, chỉnh nha cũng như trị liệu về ngôn ngữ.
Hội chứng Crouzon
Hội chứng Crouzon là dị tật bẩm sinh hiếm gặp gây ra sự kết hợp sớm của một số khớp trong hộp sọ em bé. Hội chứng này cũng khiến xương trên mặt không phát triển về phía trước, dẫn đến dị tật hốc mắt và vầng trán rộng.
Trẻ mắc hội chứng Crouzon có đầu biến dạng: rộng về phía trước và ngắn từ trước ra sau; mắt lồi, mở to; biến dạng xương ở giữa mặt; biến dạng hàm như hàm trên thụt vào trong hoặc hàm dưới nhô ra; ngưng thở khi ngủ hoặc khó thở do biến dạng khuôn mặt.
Tương tự trẻ mắc hội chứng Carpenter, bé mắc hội chứng Crouzon chỉ có thể điều trị bằng phương pháp phẫu thuật hộp sọ để chỉnh sửa hộp sọ và biến dạng khuôn mặt, đồng thời đảm bảo hơi thở thích hợp.
Tầm soát dị tật thai nhi
Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC) Mỹ, xét nghiệm sàng lọc là cách để chẩn đoán thai phụ và thai nhi có thể mắc một số vấn đề nào đó hay không.
Tuy nhiên, nó không đưa ra chẩn đoán cụ thể mà cần phải có xét nghiệm chẩn đoán. Xét nghiệm sàng lọc đôi khi có thể cho kết quả bất thường ngay cả khi người mẹ hoặc thai nhi không có vấn đề gì. Cũng có trường hợp ít gặp là kết quả xét nghiệm sàng lọc bình thường và bỏ sót vấn đề nào đó.
Cụ thể, sàng lọc trước sinh khi mang thai 3 tháng đầu gồm các xét nghiệm giữa tuần thứ 11 và 13 của thai kỳ. Nó được thực hiện để tìm kiếm một số dị tật bẩm sinh liên quan đến tim của em bé hoặc rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down.
Sàng lọc 3 tháng giữa thai kỳ được thực hiện vào giữa tuần thứ 15 và 20. Các xét nghiệm này bao gồm sàng lọc huyết thanh của mẹ và đánh giá siêu âm toàn diện về em bé để tìm kiếm các dấu hiệu dị thường về cấu trúc (còn được gọi là siêu âm dị thường).
Bên cạnh đó, WHO khuyến cáo thai phụ cần tiêm ngừa vaccine đầy đủ, kiểm soát bệnh đái tháo đường trước và trong khi mang thai cũng như sàng lọc các bệnh nhiễm trùng, đặc biệt là rubella, thủy đậu và giang mai.
Theo Linh Thùy – Nam Giao (zing) – Ảnh: T.H
